Mutação em macacos pode tratar síndrome que causa cegueira!

Uma mutação genética que leva a uma síndrome que causa cegueira, foi descoberta em macacos pela primeira vez. A descoberta oferece uma maneira promissora de desenvolver terapias genéticas e celulares que possam tratar a doença nas pessoas.

BBS – Síndrome que causa cegueira

Três macacos rhesus com um gene mutado associado à uma síndrome que causa cegueira (Síndrome de Bardet-Biedl) foram descobertos, de acordo com um estudo publicado na revista Experimental Eye Research. É o primeiro modelo de primata não humano de ocorrência natural conhecido da síndrome, também chamado BBS.

O BBS leva à perda de visão, disfunção renal, dedos ou dedos dos pés extras e outros sintomas. Ocorre em 1 de 140.000 a 160.000 nascimentos.

“Não há cura para a Síndrome de Bardet-Biedel hoje, mas ter um modelo animal natural para a doença pode nos ajudar a encontrar uma no futuro”, disse a autora do artigo, Dra Martha Neuringer, professora de neurociência no Oregon National Primate Research Center, na Oregon Health & Science University.

Aplicações mais amplas

Macacos rhesus com esta doença podem ajudar mais do que apenas pacientes com BBS. O BBS faz parte de uma família maior de doenças denominadas retinite pigmentosa, que afetam a retina ou a parte traseira do olho. Um modelo animal de ocorrência natural para BBS poderia ajudar os pesquisadores a encontrar tratamentos para uma variedade de doenças da retinite pigmentosa.

A descoberta é oportuna, pois a terapia genética já está se tornando uma realidade para alguns com doenças da retina. Na década de 1990, os pesquisadores descobriram cães que tinham uma mutação genética ligada a uma condição congênita que causa cegueira chamada amaurose congênita de Leber. Esse modelo animal teve um papel fundamental em ajudar os pesquisadores a desenvolver o que se tornou a primeira terapia genética aprovada para uma doença hereditária.

Mutação de Gene

Depois que Neuringer e colegas descobriram dois macacos relacionados sem células essenciais para a visão, os especialistas em genética de primatas não-humanos da OHSU, examinaram os genomas dos animais. Eles descobriram rapidamente que os dois macacos tinham uma mutação no gene BBS7, um dos pelo menos 14 genes associados ao BBS.

Mutação rara em macacos pode tratar síndrome que causa cegueiraComo Ferguson lidera um esforço para sequenciar geneticamente 2.000 macacos rhesus no centro de pesquisa de primatas não humanos, eles também foram capazes de pesquisar os genomas de vários outros macacos por lá. Como resultado, a equipe encontrou um terceiro macaco com a mesma mutação. O terceiro macaco rhesus já tinha séria perda de visão quando foi identificado em 2018 aos três anos e meio, embora tenha se adaptado tão bem ao seu grupo social que a perda de visão não era óbvia. A equipe de Neuringer está observando o terceiro macaco ao longo do tempo para entender melhor como a doença progride nos macacos rhesus.

Neuringer e seus colegas agora estão usando uma bolsa do National Eye Institute para criar mais animais com a mutação BBS7 que ocorre naturalmente. Ter mais animais com a mutação pode ajudar os pesquisadores a entender melhor a doença e testar possíveis tratamentos. O conhecimento que eles adquirem poderia permitir-lhes desenvolver terapias gênicas e celulares que curassem a BBS e doenças degenerativas da retina relacionadas.

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