Descoberta genética inovadora mostra porque o lúpus se desenvolve!

Em um primeiro mundo, pesquisadores da Universidade Nacional Australiana (ANU) mostraram mutações genéticas raras anteriormente ignoradas são uma das principais causas de lúpus. A descoberta está prestes a mudar nossa compreensão sobre as causas das doenças e potencialmente salvar vidas.

O lúpus é uma doença auto-imune que não tem cura. Tem como alvo o tecido saudável do corpo, causando inflamação, dano e dor.

O que mostrou o novo estudo sobre o lúpus

Até agora, a causa exata da doença foi mal compreendida. Isso mudou graças a um avanço genético dos pesquisadores da ANU, o Dr. Simon Jiang, Vicki Athanasopoulos e a Dra Carola Vinuesa.

O Dr. Jiang passou seis anos analisando as instruções genéticas trancadas no DNA que levam à doença.

“Nós mostramos pela primeira vez como variantes genéticas raras que ocorrem em menos de 1% da população causam o lúpus e como essas variantes conduzem a doença no corpo. Até agora, pensava-se que estas variantes raras desempenhavam um papel insignificante na autoimunidade humana e nas doenças autoimunes relacionadas. Nós mostramos como a maioria dos pacientes com lúpus abriga as chamadas variantes genéticas raras e como essas variantes genéticas raras fazem com que as células imunológicas deixem de funcionar adequadamente. Quando as células não funcionam mais, seu sistema imunológico luta para distinguir os vírus e as bactérias de si, levando ao lúpus”, disse o Dr. Jiang.

A descoberta abre caminho para tratamento personalizado que salva vidas,além de esclarecer as causas de outras doenças auto-imunes.

“Eu já comecei a tratar pessoas que têm essas mutações genéticas raras com terapias direcionadas, em vez de bombardear seu sistema imunológico com tratamentos inespecíficos que têm muitos efeitos colaterais – que é a base atual da terapia. E como os genes em que trabalhamos estão ligados a outras doenças autoimunes, nossa descoberta também pode ser aplicada a condições como artrite reumatóide e diabetes tipo 1”, concluiu o Dr. Jiang.

A descoberta também pode ajudar a identificar e prever a gravidade do lúpus de um indivíduo.

Dra Carola Vinuesa
Dra Carola Vinuesa – Pesquisadora da Universidade Nacional Australiana (ANU) e Responsável pelo estudo.

“O lúpus é uma doença que pode ser muito difícil de diagnosticar. Você pode ter muitas doenças que se parecem com lupus. Agora, levará apenas algumas semanas para obter a sequência do genoma de um paciente. Podemos ver como o sistema imunológico está se comportando, fazer exames de sangue e, com o sequenciamento do genoma, podemos juntar os pedaços e ver se é lupus”, disse a Dra Carola Vinuesa, uma das responsáveis pelo estudo a equipe do 4Medic.

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