Pesquisadores acabam de descobrir uma nova doença!

Uma nova doença de imunodeficiência causada por uma nova mutação genética foi identificada por pesquisadores da Anschutz Medical Campus, da Universidade do Colorado, fornecendo informações exclusivas sobre a biologia celular.

As pesquisas e a nova doença

Os pesquisadores fizeram a descoberta enquanto investigavam por que uma criança sofria de doença inflamatória intestinal, juntamente com outras condições, incluindo eczema, alergias alimentares, doenças pulmonares e infecção persistente por CMV (citomegalovírus).

“Além de uma fórmula elementar especializada, ele foi incapaz de ingerir qualquer alimento e sua inflamação intestinal persistiu apesar das inúmeras terapias”, disse o assistente de pediatria especializado em alergia e imunologia na Universidade de Escola de Medicina Colorado e Hospital Infantil Colorado (CHCO), Dr co-autor Cullen Dutmer.

A irmã do jovem sofria de problemas semelhantes e seus sintomas coletivos eram consistentes com uma síndrome de desregulação imunológica. Os pacientes que sofrem destas síndromes têm sistemas imunológicos com funcionamento deficiente que podem resultar em infecções graves, recorrentes ou incomuns, bem como complicações autoimunes / inflamatórias que afetam o trato gastrointestinal, pele, pulmões e células sanguíneas circulantes. Este sistema imunológico defeituoso (ou desregulado) também pode levar ao aumento do risco de câncer.

Os pesquisadores descobriram que os irmãos tinham o primeiro defeito humano conhecido em um gene chamado IL2RB (que codifica o receptor de interleucina-2 beta, IL-2R), resultando em um número reduzido de células imunes chamadas células T reguladoras que impedem a autoimunidade. Ao mesmo tempo, as crianças tiveram um acúmulo de células “assassinas naturais” que, se funcionarem normalmente, ajudam a proteger contra infecções virais e câncer.

“Nós rastreamos esta doença até um único gene e esse é um evento bastante raro”, antes de nossas descobertas, não havia nenhum caso documentado de uma mutação neste gene em particular que leva à doença humana”, disse o Dr Cullen Dutmer.

Avanços recentes na identificação de causas genéticas de doenças da imunodeficiência levaram a tratamentos inovadores. A terapia gênica, uma abordagem terapêutica que corrige defeitos genéticos específicos, está emergindo como uma opção de tratamento viável para algumas doenças da imunodeficiência.

Ainda sem um nome definitivo, os resultados sobre a nova doença foram publicados na semana passada no The Journal of Experimental Medicine.