Teste de genoma detecta autismo antes dos sintomas aparecerem!

Uma nova pesquisa liderada pela Universidade de Alberta, no Cananda, descobriu que o teste de genoma em irmãos de crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA) pode funcionar como um diagnóstico futuro, mesmo que os sintomas não sejam ainda aparentes.

O teste de genoma

Desordens do Espectro Autista (DEA) refere-se a um grupo de condições de desenvolvimento neurológico, resultando em desafios relacionados à comunicação, compreensão social e comportamento. Estudos mostram que as famílias que têm um filho com TEA têm uma chance de 6,9 ​​a 19,5% de outra criança também ter TEA e uma chance de 30 a 40% de outra criança ter desenvolvimento atípico.

Fatores genômicos ligados a características relacionadas a TEA

“Os fatores genéticos são a razão mais provável pela qual vemos um agrupamento de características relacionadas ao TEA nas famílias. Queríamos investigar os possíveis benefícios do teste de genoma para bebês cujo irmão mais velho já havia sido diagnosticado com TEA. Se conseguirmos identificar essas crianças mais cedo, poderemos inscrevê-las mais cedo em terapias”, explica o Dr. Stephen Scherer, cientista e diretor do Centro de Genômica Aplicada da Universidade de Alberta e principal autor do estudo.

Os pesquisadores procuraram a presença de alterações genéticas relacionadas ao TEA, denominadas variações no número de cópias (CNVs) em mais de 288 irmãos de 253 famílias. Aos 3 anos de idade, 157 irmãos eram diagnosticados com TEA ou desenvolviam-se atipicamente. O teste de DNA revelou CNVs em genes relevantes para o TEA em 11 (7%) dos 157 irmãos que foram diagnosticados.

O estudo descobriu que a presença de uma CNV relevante para TEA em um irmão tinha uma alta probabilidade de prever um diagnóstico futuro de TEA ou desenvolvimento atípico. Isso marca a primeira vez que os cientistas conseguem quantificar o valor preditivo das CNVs na determinação desses diagnósticos.

A identificação precoce pode levar a intervenções mais precoces

“Essas descobertas aumentam a evidência crescente de que os biomarcadores podem ser úteis na identificação de bebês pré-sintomáticos com probabilidade de desenvolver TEA ou outros desafios de desenvolvimento. Neste momento, não podemos determinar completamente a gravidade prevista dos sintomas futuros de uma criança. O que podemos dizer é que é importante monitorar de perto seu desenvolvimento e iniciar intervenções terapêuticas precocemente para apoiar o desenvolvimento de suas habilidades e abordar deficiências funcionais emergentes relacionadas a ASD”, diz o Dr. Lonnie Zwaigenbaum, professor de pediatria e presidente da Fundação Stollery Children’s Hospital, especialista em Autismo no Canadá e um dos pesquisadores do esutodo.

A equipe de pesquisa confirmou resultados semelhantes em um grupo separado de 2.110 famílias com um filho e um segundo filho sem TEA. O próximo passo será olhar além das CNVs e determinar como as tecnologias mais recentes – como o sequenciamento de genoma inteiro – podem aumentar a taxa de detecção genética precoce.

 

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O estudo completo e seus resultados foi publicado na revista Nature Communications.

* “Predictive impact of rare genomic copy number variations in siblings of individuals with autism spectrum disorders” – Artigo 5519/2019.

Autores do estudo: L. D’Abate, S. Walker, R. K. C. Yuen, K. Tammimies, J. A. Buchanan, R. W. Davies, B. Thiruvahindrapuram, J. Wei, J. Brian, S. E. Bryson, K. Dobkins, J. Howe, R. Landa, J. Leef, D. Messinger, S. Ozonoff, I. M. Smith, W. L. Stone, Z. E. Warren, G. Young, L. Zwaigenbaum & S. W. Scherer – 10.1038/s41467-019-13380-2