A genética dos ritmos circadianos tem sido bem estudada nos últimos anos, mas muito menos se sabe sobre outros tipos de genes que desempenham um papel no sono, especificamente aqueles que regulam a quantidade de sono que o nosso corpo requer. Agora, estudando uma família com vários membros que requerem significativamente menos sono do que a média, uma equipe de pesquisadores identificaram um novo gene que eles acreditam ter um impacto direto sobre a quantidade de sono que cada um de nós precisamos.
O gene ADRB1 foi identificado usando estudos de ligação genética e sequenciamento total do exoma, o que revelou uma nova e muito rara variante.
O primeiro passo para decifrar o papel da variante do gene envolveu o estudo de sua proteína no tubo de ensaio. O estudo queria determinar se essas mutações causaram quaisquer alterações funcionais em comparação com o tipo selvagem. Os cientistas descobriram que esse gene codifica o receptor ß1-adrenérgico e que a versão mutante da proteína é muito menos estável, alterando a função do receptor. Isso sugere que é provável que tenha consequências funcionais no cérebro.
Os pesquisadores então conduziram uma série de experimentos em camundongos carregando uma versão mutada do gene. Eles descobriram que esses ratos dormiam em média 55 minutos a menos que os ratos normais. (Humanos com o gene dormem duas horas a menos que a média.) Análises adicionais mostraram que o gene foi expresso em altos níveis na ponte dorsal, uma parte do tronco encefálico envolvida em atividades subconscientes, como respiração e movimento ocular, bem como sono.
Além disso, eles descobriram que os neurônios normais da ADRB1 nessa região eram mais ativos não apenas durante a vigília, mas também durante o sono REM (movimento rápido dos olhos). No entanto, eles ficaram quietos durante o sono não-REM. Além disso, eles descobriram que os neurônios mutantes eram mais ativos do que os neurônios normais, provavelmente contribuindo para o curto comportamento do sono.
Os pesquisadores planejam estudar a função da proteína ADRB1 em outras partes do cérebro. Eles também estão procurando outras famílias para genes adicionais que provavelmente serão importantes.
O estudo pode ter aplicações para o desenvolvimento de novos tipos de drogas para controlar o sono. O sono é uma das coisas mais importantes que fazemos. Não dormir o suficiente está ligado a um aumento na incidência de muitas condições, incluindo câncer, distúrbios autoimunes, doenças cardiovasculares e Alzheimer.
O estudo completo foi publicado na revista acadêmica Neuron.
O consumo de mais alimentos ultraprocessados correspondeu a maior risco de doença cardiovascular incidente (DCV)…
A exposição ao escapamento do carro e outras toxinas transportadas pelo ar tem sido associada…
A poluição do ar relacionada ao tráfego foi responsável por quase 2 milhões de novos…
A maior frequência cardíaca em repouso (resting heart rate [RHR]) foi associada a maior risco…
A epilepsia de início na infância parece acelerar o envelhecimento do cérebro em cerca de…
O tratamento de primeira linha do melanoma irressecável com a combinação de imunoterapia de nivolumabe…