Uma equipe internacional de pesquisadores liderados pela Universidade da Colúmbia Britânica fez um avanço científico que eles esperam levar ao desenvolvimento de tratamentos preventivos para a esclerose múltipla (EM). O estudo buscava descobrir as causas da esclerose múltipla e agora podem está perto de descobrir também o tratamento.
Em um estudo publicado na revista científica PLOS Genetics, os pesquisadores descobriram mutações em 12 genes que se acredita serem os principais responsáveis pelo aparecimento de EM em famílias com múltiplos membros diagnosticados com a doença.
“Esses genes são como um farol que ilumina onde está a causa da esclerose múltipla”, disse o principal autor do estudo, Carles Vilariño-Güell, professor assistente do departamento de genética médica da Faculdade de Medicina da UBC.
A EM é uma doença que afeta o sistema nervoso central, na qual células do sistema imunológico atacam e danificam a bainha protetora das células nervosas. A doença geralmente resulta em incapacidade e pode ter um impacto significativo na qualidade de vida.
Para o estudo, os pesquisadores sequenciaram todos os genes conhecidos em três ou mais pacientes com esclerose múltipla de 34 famílias e examinaram as variantes genéticas em membros da família afetados e não afetados pela esclerose múltipla. Ao analisar os genes de 132 pacientes, eles identificaram 12 mutações genéticas que podem levar a um sistema auto-imune hiperativo que ataca a mielina, a camada isolante ao redor dos nervos do cérebro e da medula espinhal.
Das pessoas diagnosticadas com esclerose múltipla, apenas 13% acredita-se ter uma forma genética da doença, mas aqueles que apresentam as mutações identificadas neste novo estudo foram estimados para ter até 85% de chances de desenvolver esclerose múltipla em sua vida.
O Dr Vilariño-Güell visa desenvolver modelos celulares em animais com as mutações identificadas para imitar os processos biológicos responsáveis pelo aparecimento da EM em pacientes, com o objetivo de eventualmente desenvolver tratamentos preventivos para a doença.
“Temos tratamentos que abordam os sintomas da esclerose múltipla, mas não as causas. As pessoas com EM tomam drogas que reduzem os ataques, mas a doença ainda progride, agora, com o conhecimento dessas mutações, que sugerem um processo biológico comum que leva ao aumento da inflamação em famílias com EM, podemos tentar abordar as causas profundas”, concluiu o Dr Vilariño-Güell.
Os pesquisadores esperam que os resultados levem em pouco tempo a tratamentos personalizados para pacientes com esclerose múltipla e estratégias preventivas para aqueles com maior risco de desenvolver a doença.
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